Как избежать врожденных болезней
КАК ИЗБЕЖАТЬ ВРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
По материалам «круглого» стола к.м.н. Улас В.Ю., г. Москва
Количество детей-инвалидов в России оценивается не менее 2 млн. Значительную долю среди них составляют наследственные болезни.
Так, например, среди детей с ДЦП не менее 60% генетически обусловлены.
Однако растет число заболеваний не унаследованных, а возникающих впервые в семье в результате первичной мутации.
В большинстве развитых стран проводится профилактика этих состояний, поскольку содержание детей-инвалидов с врожденными и наследственными дефектами чрезвычайно дорого для родителей и государственных учреждений.
Существует 3 уровня профилактики врожденной патологии:
- первичный – до зачатия ребенка, направленный на устранение факторов риска возникновения мутаций и уменьшение восприимчивости к ним путем назначения специальных витаминных комплексов;
- вторичный – во время беременности, ранняя диагностика заболевания (например, пороков развития) с последующим либо прерыванием беременности, либо внутриутробным лечением;
- третичный – после рождения больного ребенка устранение осложнений болезни через адекватную реабилитацию и коррекцию.
Например, ранняя диагностика фенилкетонурии (ФКУ) позволяет быстро назначить диету и лечебное питание без фенилаланина, и тем самым избежать развития тяжелой умственной отсталости у ребенка.
Наиболее эффективными и дешевыми являются мероприятия, предпринятые до зачатия ребенка.
Главным компонентом такой профилактики является назначение фолиевой кислоты.
Фолиевая кислота – составная часть комплекса витаминов группы В. Она участвует в синтезе нуклеиновых кислот (ДНК и РНК), пуринов и пиримидинов, являющихся мономерами для построения полимерных молекул ДНК и РНК. Фолиевая кислота действует, кроме того, как кофактор для ферментов, вовлеченных в биосинтез ДНК и РНК, а также включается в процесс доставки метильных групп в так называемый цикл метилирования, превращающий аминокислоту гомоцистеин в метионин.
Последствия дефицита фолиевой кислоты – это нарушение синтеза ДНК в половых клетках родителей, а также внутриутробного развития плода, у которого образование новых клеток идет очень активно. Итог дефицита фолатов – врожденные и наследственные дефекты. Поэтому в развитых странах устранение дефицита фолатов является государственной задачей. В продукты питания, такие как, мука, крупы добавляют фолиевую кислоту в дозе 140 мг/кг продукта. Эффективность подобной меры очень велика. Известно, что благодаря добавкам фолиевой кислоты удается предотвратить 40-70% пороков нервной трубки, (то есть грубых дефектов ЦНС). В комплексе с УЗИ – диагностикой у плода – предотвращается 30-40% пороков сердца и 30-80% пороков развития конечностей.
Кому назначать фолиевую кислоту? Всем лицам детородного возраста минимум за 3 месяца до наступления беременности. Особенно важно назначить ее не только будущей матери, но и отцу. В связи с рядом особенностей мужского сперматогенеза, большинство вновь возникших мутаций наблюдается именно в половых клетках мужчин. Поэтому будущие отцы нуждаются в назначении витаминной профилактики минимум за три месяца до планируемого зачатия. В отличие от них будущие матери должны получать фолиевую кислоту не только за несколько месяцев до зачатия, но и во время всей беременности.
Особенно важно не упустить в отношении первичной профилактики семьи из группы риска, где наблюдаются эндокринные и метаболические нарушения, повторные спонтанные аборты и мертворождения, рождение детей с врожденными пороками и другими наследственными болезнями, рождение детей с гипотрофией и преждевременные роды в анамнезе, хронические заболевания родителей, длительное употребление лекарственных препаратов, противозачаточных и наркотических средств.
В семьях, где генетически обусловлены нарушения метаболизма фолиевой кислоты, имеется предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний (ишемическая болезнь, инсульты, инфаркты, тромбозы), а также онкологической патологии и рождению детей с разнообразными врожденными дефектами. Лица из таких семей испытывают потребность в повышенных дозах фолиевой кислоты. Поэтому следует будущим родителям в таких семьях обязательно назначать фолиевую кислоту, что необходимо не только для профилактики рождения больных детей, но и для профилактики развития у взрослых онкологической и сердечно-сосудистой патологии.
Общепринятой дозой фолиевой кислоты для беременной считают 400 микрограммов в сутки, однако лицам из групп риска фолиевая кислота назначается в бóльших дозах (в 2 раза). Продукты, содержащие фолиевую кислоту – это шпинат, помидоры, различные сорта капсуты, кроме белокочанной, бобы, апельсины, киви, печень, почки. Из нутрицевтиков «ВИТАЛАЙН» фолиевую кислоту содержит «Вита В-Плас», «Живая зелень», Кембриджское питание.
| |
|
| |
| Просмотров: 992 | |